Πληροφορίες

Πώς να αποφασίσετε για τις προγεννητικές εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλες καταστάσεις

Πώς να αποφασίσετε για τις προγεννητικές εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλες καταστάσεις

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκαλούν αναπηρία στα μωρά

Τα περισσότερα μωρά γεννιούνται υγιεινά και χωρίς αναπηρία.

Σε περίπου 1 στις 25 εγκυμοσύνες, ένα αγέννητο μωρό έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή άλλη κατάσταση που οδηγεί σε αναπηρία. Αυτές οι συνθήκες και οι αναπηρίες ποικίλλουν πολύ, από ήπιες έως σοβαρές. Μερικοί σημαίνουν ότι η εγκυμοσύνη έχει υποστεί βλάβη στα πρώτα στάδια της. Μερικοί μπορεί να επηρεάσουν τη σωματική και / ή πνευματική ανάπτυξη του μωρού και τις πιθανότητες επιβίωσης στην εγκυμοσύνη ή τις πρώτες εβδομάδες της ζωής.

Σχετικά με τις προγεννητικές εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκαλούν αναπηρία

Οι εξετάσεις της κεφαλής μπορούν να πάρουν μερικές δυσλειτουργίες στην εγκυμοσύνη, συμπεριλαμβανομένων και ορισμένων που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά γονίδια. Δεν είναι δυνατός ο έλεγχος για όλες τις καταστάσεις αναπηρίας κατά την εγκυμοσύνη.

Διαφορετικά είδη εξετάσεων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες γίνονται σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης. Το νωρίτερο που μπορείτε να έχετε εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι περίπου 10-12 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Αυτά τα διαφορετικά είδη δοκιμών μπορούν να είναι εξετάσεις διαλογής ή διαγνωστικές εξετάσεις.

Προς της γενήσεως δοκιμές διαλογής εξετάστε αν το μωρό σας παρουσιάζει υψηλό κίνδυνο ή χαμηλό κίνδυνο να εμφανιστούν ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλες καταστάσεις που προκαλούν αναπηρία. Ακόμα κι αν το μωρό σας έχει «χαμηλό κίνδυνο», αυτό δεν αποκλείει το ενδεχόμενο ότι το μωρό σας έχει την κατάσταση.

Εάν λαμβάνετε αποτελέσματα υψηλού κινδύνου από δοκιμές ελέγχου, μπορείτε να επιλέξετε να έχετε συνέχεια διαγνωστικές δοκιμασίες. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να σας δώσουν μια ναι ή όχι απάντηση - ναι, το μωρό σας έχει μια κατάσταση ή όχι, το μωρό σας δεν έχει κάποια πάθηση.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κάποιας κατάστασης, μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε κάποια γενετική εξέταση πριν επιχειρήσετε να μείνετε έγκυος. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν συχνά να διευθετηθούν μέσω μιας γενετικής υπηρεσίας παροχής συμβουλών.

Η επιλογή σας: μάθετε για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Έχει προγεννητική εξέταση κατά την εγκυμοσύνη επιλογή σου.

Πολλοί άνθρωποι θέλουν να μάθουν αν το μωρό τους έχει αναπηρία, ώστε να μπορούν να προετοιμαστούν πρακτικά και συναισθηματικά πριν από τη γέννηση. Άλλοι μπορεί να θέλουν να σκεφτούν την επιλογή του τερματισμού της εγκυμοσύνης.

Άλλοι γονείς επιλέγουν να μην έχουν τεστ κατά την εγκυμοσύνη. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι δεν θα επέλεγαν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη, ακόμη και αν υπήρχαν ανωμαλίες ή επιθυμούν τη φύση να ακολουθήσει την πορεία της. Άλλοι ανησυχούν ότι οι δοκιμές θα μπορούσαν να βλάψουν το μωρό τους ή να προκαλέσουν αποβολή.

Αποφασίζοντας σχετικά με τις προγεννητικές εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Για να σας βοηθήσουμε να αποφασίσετε σχετικά με τις προγενετικές εξετάσεις, αξίζει τον κόπο να σκέφτεστε και να μιλήσετε με τον συνεργάτη σας ή με ένα άτομο υποστήριξης σχετικά με ορισμένα από αυτά τα θέματα:

  • Πώς νιώθεις να έχεις δοκιμές; Ανήσυχος? Έντονη;
  • Εάν λάβετε ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου από μια δοκιμασία εξέτασης, μπορεί να πάρετε μια διαγνωστική εξέταση;
  • Θα προτιμούσατε απλώς να έχετε ένα διαγνωστικό έλεγχο, χωρίς πρώτα να έχετε δοκιμές ελέγχου;
  • Εάν ένα διαγνωστικό τεστ δείχνει ότι το μωρό σας έχει μια κατάσταση που προκαλεί αναπηρία, τι θα μπορούσατε να κάνετε;
  • Θέλετε πληροφορίες που μπορεί να σας κάνουν να σκεφτείτε να τερματίσετε την εγκυμοσύνη σας;
  • Είστε άνετοι γνωρίζοντας ότι αν δεν έχετε δοκιμές, είναι πολύ πιθανό ότι το μωρό σας δεν θα έχει αναπηρία - αλλά ότι υπάρχει πολύ μικρή πιθανότητα το μωρό σας να έχει αναπηρία;
  • Είστε άνετοι γνωρίζοντας ότι δεν μπορούν να δοκιμαστούν όλες οι συνθήκες και ότι οι εξετάσεις είναι συχνά για συγκεκριμένες συνθήκες, όχι για κάθε αναπηρία;

Μπορεί επίσης να θέλετε να συζητήστε τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες με το GP σας, τον μαιευτήρα ή τη μαία. Ακολουθούν ερωτήσεις που μπορείτε να ζητήσετε και να μιλήσετε:

  • Ποιος είναι ο κίνδυνος μου να πάρω ένα μωρό με σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
  • Ποιες συνθήκες εκτός από το σύνδρομο Down μπορούν να διαγνωσθούν; Τι θα σήμαινε αυτές οι συνθήκες για το παιδί μου;
  • Είναι η δοκιμή ασφαλής για μένα και το μωρό μου; Υπάρχει κίνδυνος αποβολής ή άλλων επιπλοκών;
  • Τι θα κοστίσει η δοκιμή;
  • Πόσο καιρό θα χρειαστεί να πάρετε πίσω τα αποτελέσματα;
  • Τι σημαίνει «χαμηλός κίνδυνος» και «υψηλός κίνδυνος» για μένα και το μωρό μου;
  • Πόσος χρόνος πρέπει να κάνω για τις εξετάσεις;
  • Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτές τις συνθήκες και τις δοκιμές;

Οι αποφάσεις σας σχετικά με τις προγεννητικές εξετάσεις δεν πρέπει να επηρεάζουν την ποιότητα της φροντίδας που λαμβάνετε κατά την εγκυμοσύνη.

Οι επιλογές σας σχετικά με το τι πρέπει να κάνετε εάν έχετε αυξημένο κίνδυνο δεν θα πρέπει να επηρεάσει την ποιότητα της περίθαλψης. Έχετε δικαίωμα σε καλή και υποστηρικτική φροντίδα ανεξάρτητα από τις αποφάσεις που παίρνετε. Εάν δεν το αποκτήσετε, έχετε το δικαίωμα να μιλήσετε στο προσωπικό σχετικά με αυτό ή να υποβάλετε μια καταγγελία στην υγειονομική υπηρεσία.

Μερικές φορές ρωτώντας δύσκολες ερωτήσεις σχετικά με τις προγεννητικές εξετάσεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να βοηθήσετε εσάς και το σύντροφό σας να αποφασίσετε για τη διεξαγωγή των εξετάσεων. Η προγεννητική βοήθεια λήψης αποφάσεων του Ινστιτούτου Παιδικής Έρευνας του Murdoch έχει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη διαδικασία λήψης αποφάσεων.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Για φυσιολογική ανθρώπινη ανάπτυξη, χρειαζόμαστε 46 χρωμοσώματα (23 από κάθε γονέα) σε όλα τα κύτταρα του σώματός μας.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπάρχουν ελλείποντα ή επιπλέον χρωμοσώματα ή τα χρωμοσώματα αλλάζουν με κάποιο τρόπο. Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συχνά προκαλούν συνθηκών που σχετίζονται με σωματική ή / και διανοητική αναπηρία.

Το σύνδρομο Down είναι ένα παράδειγμα μιας κατάστασης που προκαλείται από μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί των συνηθισμένων δύο. Αυτό προκαλεί διανοητική αναπηρία και άλλες φυσικές και μαθησιακές προκλήσεις.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι ανωμαλίες χρωμοσωμάτων φύλου. Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι τα χρωμοσώματα Χ και Υ. Τα κορίτσια έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ και τα αγόρια έχουν συνήθως ένα χρωμόσωμα Y και ένα X. Ένας μη φυσιολογικός αριθμός σεξουαλικών χρωμοσωμάτων μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες, αν και μερικές φορές δεν υπάρχουν προφανή προβλήματα.

Πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες προκαλούν αποβολή. Ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες πιθανότατα θα προκαλέσουν το θάνατο του μωρού σύντομα μετά τον τοκετό - για παράδειγμα, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau.

Ανωμαλίες γονιδίων

Ένα μωρό κληρονομεί τα μισά γονίδια του από κάθε γονέα.

Μια γονιδιακή ανωμαλία είναι όταν ένα γονίδιο αλλάζει ή καταστρέφεται. Μερικές φορές μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ιατρική κατάσταση ή αναπηρία.

Μερικές φορές ένας ή και οι δύο γονείς μπορούν να μεταφέρουν και να μεταδώσουν γονιδιακές ανωμαλίες που προκαλούν σωματική ή / και διανοητική αναπηρία. Άλλες φορές γονιδιακές ανωμαλίες δεν κληρονομούνται. Αντ 'αυτού, οι αλλαγές στο γονίδιο συμβαίνουν στο ωάριο ή στο σπέρμα κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συγκεκριμένης γενετικής κατάστασης ή έχετε ένα άλλο παιδί με την κατάσταση, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα το μωρό σας να έχει την κατάσταση.

Η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία είναι παραδείγματα καταστάσεων που προκαλούνται από μία απλή γονιδιακή ανωμαλία.

Άλλες καταστάσεις που προκαλούν αναπηρία παιδιών

Άλλες καταστάσεις που μπορούν να ληφθούν σε προγενετικές εξετάσεις περιλαμβάνουν φυσικές ανωμαλίες όπως spina bifida και μερικά σημαντικά προβλήματα καρδιάς, στομάχου ή νεφρών. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν να διαγνωσθούν απροσδόκητα σε υπερηχογράφημα, το οποίο είναι μία από τις συνήθεις εξετάσεις κατά την εγκυμοσύνη.