Οδηγοί

Μυκοπολυσακχαριτικές ασθένειες (MPS)

Μυκοπολυσακχαριτικές ασθένειες (MPS)



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Σχετικά με τις βλεννοπολυσακχαριτικές (MPS) ασθένειες ή τις βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Οι ασθένειες των βλεννοπολυσακχαριτών (MPS) είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών. Τα γονίδια που προκαλούν αυτές τις ασθένειες κληρονομούνται από τον έναν ή και τους δύο γονείς του παιδιού.

Σε παιδιά με ασθένεια MPS, σύνθετοι υδατάνθρακες δημιουργούν και προκαλούν βλάβες σε διάφορες περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των οστών, των πνευμόνων, των ματιών, του δέρματος, του συνδετικού ιστού (τένοντες και σύνδεσμοι) και του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός ).

Τα νεογνά με ασθένεια MPS ενδέχεται να μην παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα. Τα συμπτώματα των ασθενειών MPS συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται τα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Αλλά μερικές φορές οι ασθένειες MPS δεν θα διαγνωστούν παρά αργότερα στην παιδική ηλικία.

Τα επηρεαζόμενα παιδιά ενδέχεται να αναπτύξουν πνευματική αναπηρία ή αναπτυξιακή καθυστέρηση, πολλές μολύνσεις των αυτιών και λοιμώξεις του αναπνευστικού, δύσκαμπτες αρθρώσεις, μικρό μέγεθος, νεφελώδη μάτια, κήλες, καρδιακές παθήσεις και προβλήματα ύπνου.

Οι ασθένειες MPS ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρή. Αλλά σε όλες τις ασθένειες MPS, τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τα παιδιά με ασθένειες MPS έχουν συνήθως μικρότερες ζωές σε σύγκριση με άλλα παιδιά.

Μπορεί να δείτε ασθένειες MPS που ονομάζονται βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Αιτίες ασθένειας βλεννοπολυσακχαριτών (MPS)

Οι ασθένειες των βλεννοπολυσακχαριτών (MPS) προκαλούνται από ένα πρόβλημα σε ένα συγκεκριμένο ένζυμο που βοηθά στη διάσπαση σύνθετων υδατανθράκων. Επειδή το ένζυμο απουσιάζει ή δεν λειτουργεί σωστά, οι σύνθετοι υδατάνθρακες συσσωρεύονται στο σώμα και προκαλούν βλάβη.

Διάγνωση ασθενειών βλεννοπολυσακχαριτών (MPS)

Εάν οι γιατροί πιστεύουν ότι ένα παιδί μπορεί να έχει βλεννοπολυσακχαρίτη (MPS), το πρώτο βήμα προς τη διάγνωση είναι μια εξέταση ούρων. Οι γιατροί θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση με γενετικές εξετάσεις και / ή ενζυμικές εξετάσεις.

Θεραπεία για παιδιά με ασθένειες βλεννοπολυσακχαριτών (MPS)

Δεν υπάρχει μόνιμη θεραπεία για ασθένειες βλεννοπολυσακχαριτών (MPS).

Η αντιμετώπιση της πάθησης θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές που έχουν τα παιδιά.

Μερικοί τύποι ασθενειών MPS μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων.

Οι θεραπείες αποσκοπούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην παράταση της ζωής των παιδιών με την πάθηση.

Το Εθνικό Σύστημα Ασφάλισης Αναπηρίας (NDIS) μπορεί να υποστηρίξει το παιδί σας με ασθένεια MPS, καθώς και εσείς και η οικογένειά σας. Ο οδηγός μας έχει απαντήσεις στις ερωτήσεις σας σχετικά με το NDIS.

Άτομα που μπορούν να βοηθήσουν παιδιά με βλεννοπολυσακχαρίτες (MPS) ασθένειες

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με ασθένεια βλεννοπολυσακχαριτών (MPS), εσείς και το παιδί σας θα μπορούσατε να συνεργαστείτε με μια ομάδα μερικών ή όλων των ακόλουθων επαγγελματιών υγείας, ανάλογα με το φάσμα των συμπτωμάτων του παιδιού σας:

  • καρδιολόγος
  • ειδικό για το αυτί, τη μύτη και το λαιμό
  • γενετικό σύμβουλο
  • μεταβολικός ειδικός
  • νευρολόγος
  • οφθαλμολόγος
  • Ορθοπεδικός χειρούργος
  • παιδίατρος
  • αναπνευστικό γιατρό
  • κοινωνικός λειτουργός.

Εάν το παιδί σας πάσχει από ασθένεια MPS, είναι εύκολο να τον πιάσετε. Αλλά είναι σημαντικό να φροντίζετε τη δική σας ευημερία και να λαμβάνετε υποστήριξη και για τον εαυτό σας. Εάν είστε σωματικά και διανοητικά καλά, θα μπορείτε να φροντίζετε καλύτερα το παιδί σας.